Lecce – Un nuovo traguardo nella sanità pugliese: diagnosticato il tredicesimo caso di SMA (atrofia muscolare spinale) a soli quattro giorni dalla nascita, grazie allo screening neonatale obbligatorio introdotto in Puglia nel dicembre 2021. A darne notizia è il consigliere e assessore regionale Fabiano Amati, che ha definito il risultato “una gioia immensa” e una conferma del valore salvavita del programma di prevenzione.
di Nicola De Dominicis
Il caso riguarda un neonato con tre copie del gene SMN2, corrispondente a quella che in passato veniva definita SMA di tipo 2, una forma grave ma potenzialmente gestibile se trattata precocemente. È solo la seconda volta che, nell’ambito dello screening obbligatorio, un bambino viene avviato al trattamento con terapia genica, a condizione che il test anticorpale sul vettore virale risulti negativo. Un passo decisivo, dunque, nella possibilità di intervenire prima che la malattia manifesti i suoi sintomi irreversibili.
La SMA (atrofia muscolare spinale) è una malattia genetica rara e neurodegenerativa che colpisce le cellule nervose del midollo spinale, responsabili del controllo dei muscoli. In assenza di cure tempestive, provoca una progressiva debolezza muscolare e può compromettere funzioni vitali come la respirazione e la deglutizione. L’introduzione dello screening neonatale obbligatorio, che consente di identificare la malattia già nei primissimi giorni di vita, ha cambiato radicalmente le prospettive di sopravvivenza e qualità della vita dei bambini affetti.
Amati ha sottolineato come in Puglia siano già stati esaminati oltre 100.740 neonati, praticamente la totalità dei nati da dicembre 2021. Di questi, tredici sono risultati positivi alla SMA, ma nessun altro bambino è stato diagnosticato in fase sintomatica, segno che la rete di controllo “non lascia sfuggire nessuno”.
L’assessore ha espresso profonda gratitudine verso i professionisti coinvolti: il Laboratorio di Genetica dell’Ospedale Di Venere di Bari, diretto da Mattia Gentile, l’Unità di Neurologia Pediatrica del Giovanni XXIII guidata da Delio Gagliardi, e la Farmacia Ospedaliera del Policlinico, coordinata da Anna Rita Gasbarro. Una sinergia che conferma come la collaborazione tra ricerca, sanità e amministrazione pubblica possa davvero salvare vite.
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Last modified: Ottobre 30, 2025
