Bari (domenica 28 settembre 2025) – La Regione Puglia e la ASL Bari hanno avviato una campagna informativa per promuovere il programma Genoma-Puglia, un progetto di screening genetico unico al mondo, offerto gratuitamente a tutti i neonati. L’iniziativa, sostenuta dall’assessore regionale Fabiano Amati, nasce con un obiettivo chiaro: informare i futuri genitori e offrire ai bambini la possibilità di diagnosi tempestive e cure salvavita. Con un semplice prelievo di sangue dal tallone, è oggi possibile analizzare oltre 400 geni e individuare fino a 500 malattie rare.
di Nicola De Dominicis
Il programma non sostituisce gli esami neonatali obbligatori, ma li integra, aggiungendo il valore della conoscenza anticipata. In altre parole, permette di scoprire patologie prima che si manifestino, rendendo le terapie più efficaci. Attualmente il servizio è operativo in tutte le neonatologie pugliesi, con le analisi centralizzate presso la Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere di Bari. L’obiettivo dichiarato è raggiungere il 100% di adesione, così da evitare disuguaglianze tra chi accetta lo screening e chi lo rifiuta.
I numeri raccolti tra il giugno 2024 e il luglio 2025 raccontano la portata del progetto: su oltre 9.300 campioni sequenziati, sono stati identificati 333 casi di malattia, pari al 3,7%. Non si tratta solo di statistiche, ma di bambini ai quali è stato offerto un futuro diverso grazie a una diagnosi precoce.
Le patologie individuate coprono un ampio spettro. Al primo posto le malattie del sangue (52% dei casi), fra cui deficit enzimatici, talassemie ed emofilia. Seguono le malattie metaboliche (14%) e quelle oncologiche ereditarie (13%), che rivelano predisposizioni a tumori come quelli della mammella e dell’ovaio. Sono emersi inoltre casi di malattie cardiovascolari legate a sindromi aritmiche, condizioni neuromuscolari e rare disfunzioni endocrine e renali. Perfino patologie rarissime come la sclerosi tuberosa e l’osteogenesi imperfetta sono state diagnosticate.
La campagna di comunicazione insiste su un concetto semplice ma decisivo: la prevenzione è vita. Informare le famiglie significa permettere scelte consapevoli, ridurre sofferenze e abbattere costi futuri per la sanità. In questo senso, Genoma-Puglia non è solo un progetto sanitario, ma un investimento di lungo periodo che intreccia salute pubblica, ricerca e responsabilità sociale.
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Last modified: Settembre 28, 2025
